SMA(SPİNAL MÜLER KAS ATROFİSİ)

SMA NEDİR:MOTOR NÖRON OMİRİLİĞİN ÖN BOYNUZUNDA BULUNUR VE DOĞRUDAN VÜCUDUN İSKELET KASLARINI İDARE EDER.YETERLİ SMN PROTEİNİ OLMADIĞI TAKDİRDE OMİRİLİK MOTOR NÖRONLARI KÜÇÜLMEYE VE ÖLMEYE BAŞLAR.BU EKSİKLİK 5.KROMOZOM ÜZERİNDE SMN1 ADI VERİLEN BİR GENİN GENETİK KUSURLARDAN KAYNAKLANIR.SMN1 GENİN VÜCUTTAKİ ROLÜ SMN ADI VERİLEN BİR PROTEİNİN ÜRETİMİDİR.BU PROTEİN YETERLİ MİKTARDA ÜZERİLMEZSE MOTOR NÖRONLAR ÖLMEYE BAŞLAR.MOTOR NÖRONLAR OMİRİLİKTEKİ SİNİR LİFLERİNİ VÜCUTTAKİ KASLARA GÖNDEREN VE HAREKETLERİNİ KONTROL EDEN SİNİR HÜCRELERİDİR.OMİRİLİK MOTOR NÖRONLARI KÜÇÜLMEYE VE ÖLMEYE BAŞLADIĞINDA HASTANIN BEYNİ VÜCUDUN İSTEMLİ KASLARINI, ÖZELLİKLE KOLLAR VE BACAKLAR İLE BAŞ VE BOYUN KASLARINI KONTROL EDEMEZ.ZAMANLA KASLAR ZAYIFLAMAYA VE TÜKENMEYE BAŞLAR.BU DURUM YÜRÜME, EMEKLEME, BAŞ VE BOYUN KONTROLÜ , YUTMA VE NEFES ALMA GİBİ HAREKETLERİ ETKİLER.KAS KAYBINA VE KAS ZAYIFLIĞINA SEBEP OLAN SMA HASTALIĞINDA GÖRME, İŞİTME, TAT ALMA, KOKLAMA VE DOKUNMA DUYULARI İLE ZİHİNSEL VE DUYGUSAL İŞLEVSELLİK İSE TAMAMEN NORMALDİR.BELİRTİLERİ:ZAYIF KASLAR, GÜÇSÜZLÜK, HAREKET ETMEDE ZORLANMA, ZAYIF BAŞ KONTROLÜ, ZAYIF EMME VE YUTMA GÜÇLÜĞÜ, KEMİK VE EKLEM SORUNLARI, KAVİZLİ BİR OMURGA(SKOLYOZ),SESİN CILIZ ŞEKİLDE ÇIKMASI VE DİLDE SEĞİRME,YÜRÜMEYE BAŞLADIKTAN SONRA ALIŞILMADIK SIKLIKLA DÜŞME, YÜRÜME YETENEĞİNDE AZALMA, YERDE OTURDUKTAN SONRA AYAĞA KALKMADA ZORLANMA, ÇAN ŞEKLİNDE GÖVDE GÖRÜNÜMÜ, KRAMP VE AZALMIŞ REFLEKSLER